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2025-08-29 星期五
08:40-10:40 1F 大宴会3厅
Part1：真实世界的临床病例讨论
主持人

马端 

人工智能在遗传病基因测序解读中的应用

马端  08:40-09:00

[专题报告]

第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）A、临床病例引入

肖冰  09:00-09:40

[专题报告]

第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）B、AI工具辅助候选疾病/基因的确定

范燕洁  09:00-09:40

[专题报告]

第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）C、STR分析及验证相关技术

孙昱  09:00-09:40

[专题报告]

第一个临床案例（全外数据中解锁STR异常扩增）D、遗传咨询要点（动态突变疾病）

肖冰  09:00-09:40

[专题报告]

第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】

章印红  09:40-10:10

[专题报告]

第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】

吕涛  09:40-10:10

[专题报告]

第二个临床案例【复合杂合剪接异常的致病性解读（同义突变致外显子跳过＋受体位点后移致移码）】

晏元龙  09:40-10:10

[专题报告]

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）A、临床病例汇报

李牛  10:10-10:40

[专题报告]

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）B、实验数据解读

李淑元  10:10-10:40

[专题报告]

第三个临床案例（变异位点是AR还是AD遗传）C、临床遗传咨询指导

王剑  10:10-10:40

[专题报告]